新型遗传学手段促进个体化基因组学发展

2020年9月12日讯/生物谷BIOON/---约翰·霍普金斯大学的一项新研究得出结论，如果扩大收集个体遗传信息的标准，以捕获更多的遗传信息，那么遗传学家便可以确定目前无法诊断的多种疾病的原因。 约翰霍普金斯大学生物医学工程学教授Alexis Battle的实验室已经开发出一种技术，可以开始鉴定存在于所有人基因组中的潜在有问题的稀有遗传变异。研究小组的发现发表在最新一期的《Science》杂志上，并且是美国国立卫生研究院资助的基因型组织表达（GTEx）计划的一部分。 尽管大约8％的美国公民（主要是儿童）患有遗传病，但大约一半的病例尚未发现遗传原因。根据Battle的说法，更多的人可能生活在尚未发现的遗传影响较小的轻度疾病中。 她说：“我们真的不知道有多少人因遗传畸变而引起健康问题。他们完全无法得到诊断，这意味着我们无法找到导致他们问题的遗传原因。” 目前的个体化基因组学技术手段无法表征这些罕见的变体，特别是基因组“非编码”部分中那些未命名的突变。 在最近这项研究中，实验室开发了一种称为“分水岭”的计算系统，该系统可以搜索大量的基因数据以及基因表达信息，从而预测个体基因组的变异情况。他们在实验室中验证了这些预测，并将这些发现用于评估在大规模基因收集中捕获的稀有变异。结果有助于表明哪些稀有变体可能会影响人类特征。 Battle说：“我们在这一领域做出的任何改善都会对公共卫生产生影响。 即使指出遗传原因是什么，也能给父母和患者带来极大的满足感，并且可以提供潜在的治疗方法。” [19] \t